Diagnostik der Myasthenia gravis

Wenn dein Arzt vermutet, dass du an Myasthenia gravis leidest, stehen ihm für die richtige Diagnose eine Vielzahl unterschiedlicher Tests zur Verfügung.¹ Die Ergebnisse dieser Untersuchungen geben nicht nur Aufschluss darüber, ob eine Myasthenia gravis vorliegt, sondern können auch bei der Auswahl der richtigen Therapie unterstützen.^{1 , 2}

Diagnoseverfahren bei Myasthenia gravis

Die Diagnose Myasthenia gravis wird auf Basis der typischen Beschwerden einer belastungsabhängigen Muskelschwäche, einer körperlichen Untersuchung sowie weiteren Tests gestellt.¹

Charakteristische Beschwerden

Bei Verdacht auf Myasthenia gravis wird dich dein Arzt zunächst nach deinen Beschwerden fragen. Typische Anzeichen für eine Myasthenia gravis sind:¹

• Doppelbilder
• Kau- und Schluckbeschwerden
• Zunahme der Muskelschwäche nach der Einnahme bestimmter Medikamente, nach Infektionen oder im Zusammenhang mit anderen Erkrankungen

Körperliche Untersuchung

Im Anschluss an das Gespräch über deine Symptome wird dein Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen. Dabei achtet er u. a. auf folgende Anzeichen einer Myasthenia gravis:¹

• Bewegungsstörungen
• Hängende Augenlider, Doppelbilder, Probleme beim Schlucken oder Sprechen
• Vorzeitige Ermüdbarkeit deiner Muskeln
• Eingeschränktes Lungenvolumen

Dabei können beispielsweise folgende Tests angewendet werden:

Zusatzuntersuchungen

Um die Diagnose Myasthenia gravis zu bestätigen, stehen deinem Arzt u. a. folgende Zusatzuntersuchungen zur Verfügung:

Unterdrückung des Acetylcholin-Abbaus („Tensilon®-Test“)

Werden die Andockstellen (Rezeptoren) für den Botenstoff Acetylcholin beeinträchtigt, sind höhere Mengen des Botenstoffs Acetylcholin nötig, um dennoch eine ausreichende Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel zu ermöglichen. Acetylcholin wird auch bei gesunden Menschen durch die sogenannte Acetylcholin-Esterase abgebaut. Zur Diagnostik der Myasthenia gravis kann die Acetylcholin- Esterase mit Hilfe von Arzneimitteln wie z. B. Edrophoniumchlorid gehemmt werden.⁴ Dieser Test wird auch als „Tensilon®-Test“ bezeichnet.¹ Verbessern sich die Krankheitssymptome nach Gabe eines solchen Acetylcholin-Esterase-Hemmers, ist das Vorliegen einer Myasthenia gravis sehr wahrscheinlich.⁴

Elektrophysiologie

Bei der Durchführung eines Elektromyogramms (EMG) werden Nerven einer wiederholten elektrischen Reizung ausgesetzt. Die dadurch entstehende elektrische Spannung am entsprechenden Muskel wird gemessen. So kann festgestellt werden, ob die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel funktioniert. Werden hier bestimmte Auffälligkeiten beobachtet, kann dies den Verdacht auf eine Myasthenia gravis erhärten.⁴ Bei Myasthenia gravis wird zumeist die sogenannte Einzelfaser-EMG (single- fiber EMG, SFEMG) durchgeführt. Dabei wird die zeitliche Variabilität der Entladung einzelner oder weniger Fasern bestimmt.¹

Bildgebung des Thymus

Der Thymus spielt bei Myasthenia gravis eine wichtige Rolle.¹ So ist bei etwa 10 bis 15 von 100 Myasthenia gravis-Patienten ein Tumor der Thymusdrüse, ein sogenanntes Thymom, vorhanden.⁵ Auch eine Vergrößerung des Thymus tritt bei Patienten mit Myasthenia gravis häufiger auf als bei gesunden Menschen.⁵ Eine Untersuchung der Thymusdrüse kann beispielsweise mittels Computertomographie (CT), Magnetresonanztomographie (MRT) oder Positronen-Emissions-Tomographie (PET) durchgeführt werden.¹ Bei manchen Patienten kann die Entfernung des Thymus zu einer Verbesserung der Symptome führen.¹

Antikörpertests

Die Testung auf Antikörper im Blut ist eine wichtige Maßnahme zur Diagnosesicherung. So liegen beispielsweise bei 9 von 10 Betroffenen mit generalisierter Myasthenia gravis Antikörper gegen Acetylcholin-Rezeptoren vor. Bei einigen Betroffenen werden zudem Antikörper gegen MuSK oder auch LRP4 nachgewiesen. Der Nachweis von Krankheits- spezifischen Antikörpern im Blut kann auch bei der Therapieentscheidung unterstützen.¹

Bestimmung des Schweregrades sowie der Einschränkungen im Alltag

Mit Fragebögen wie dem Quantitative-Myasthenia-Gravis (QMG)-Test und dem MG-ADL-Test kann dein Arzt den Schweregrad deiner Erkrankung sowie Einschränkungen im Alltag feststellen.

QMG-Test

Für die Bestimmung des Schweregrades der Erkrankung bei der Diagnose und im weiteren Verlauf wird häufig der Quantitative-Myasthenia-Gravis (QMG)-Test angewendet.⁶ Mit diesem standardisierten Test werden die Muskulatur im Bereich der Augen, des Gesichts, der Muskeln, die für Schlucken und Sprechen verwendet werden, die Muskulatur an Armen und Beinen, der Hände sowie die Funktion der Lunge beurteilt.⁷

MG-ADL-Test

Anhand des Myasthenia-Gravis-Activities-of Daily-Living (MG-ADL)-Tests wird erfasst, in welchem Ausmaß die Erkrankung Aktivitäten des täglichen Lebens beeinflusst. Auch dieser Test kann bei der Diagnose und zur Verlaufskontrolle eingesetzt werden. Der MG-ADL-Test ist als Fragebogen aufgebaut, in dem Betroffene selbst angeben können, wie stark beispielsweise ihre Fähigkeit zu sprechen, zu kauen oder auch ihre Zähne zu putzen, eingeschränkt ist.⁸

Differenzialdiagnostik

Vor allem zu Beginn der Erkrankung kann es sinnvoll sein, vor der Diagnosestellung andere Erkrankungen auszuschließen. Abhängig von den vorliegenden Beschwerden können u. a. folgende weitere Erkrankungen in Frage kommen: Lambert-Eaton-Syndrom, medikamenteninduzierte myasthene Syndrome, Polymyositis, Dermatomyositis, mitochondriale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, Guillain-Barré-Syndrom oder auch ein Hirntumor. Für die richtige Diagnose kann es nötig sein, weitere Untersuchungen, wie beispielsweise eine Muskelbiopsie, durchzuführen.^{1 , 2}

Langfristiges Monitoring und Verlauf

Wenn deine Beschwerden auf eine Myasthenia gravis zurückzuführen sind, wird dich dein Arzt in regelmäßigen Abständen untersuchen und dich nach deinen Beschwerden fragen, um deine Krankheitsschwere zu beurteilen und um zu prüfen, ob du auf die jeweilige Therapie ausreichend ansprichst bzw. sie gut verträgst. Abhängig davon kann es im zeitlichen Verlauf sinnvoll sein, deine Behandlung anzupassen.² Solltest du akute Probleme beim Atmen oder Schlucken feststellen, kann dies auf eine lebensbedrohliche Myasthene Krise hinweisen.⁹ Weitere typische Symptome sind eine Weitung der Pupillen, hängende Augenlider, hoher Puls, Blässe und Schluckstörung.¹⁰ In diesem Fall solltest du nicht zögern, sofort einen Arzt zu rufen.

Fazit

Für die Diagnostik einer Myasthenia gravis steht heute eine Vielzahl unterschiedlicher Tests zur Verfügung. Wenn du bei dir selbst Anzeichen der Erkrankung vermutest, sprich mit deinem Arzt. Die richtige Diagnose ist der erste Schritt zu einer wirksamen Therapie.